Genedrive® MT-RNR1 ID

Pierwszy na świecie genetyczny POCT do wspierania leczenia noworodków

Umożliwia spersonalizowane leczenie poprzez identyfikację wariantów genów, które mogą narażać pacjentów na utratę słuchu wywołaną antybiotykami.

Osoby w stosunku 1:500 mają wariant genu mitochondrialnego dziedziczonego po matce (MT-RNR1 m.1555A>G), który po kontakcie z antybiotykami aminoglikozydowymi jest bardzo podatny na umiarkowaną do głębokiej, obustronnej trwałej utraty słuchu, niezależnie od dawki czy długości leczenia.

Gentamicyna (antybiotyk aminoglikozydowy) jest pierwszym wyborem leczenia noworodków, u których podejrzewa się ryzyko sepsy wywołanej przez bakterie. Wytyczne dotyczące zakażeń neonatologicznych mówią, że leczenie to musi być podane w ciągu godziny od podjęcia decyzji o leczeniu (wytyczne UK NICE 2021).

Chociaż dostępne są testy laboratoryjne dla wariantu genu (MT-RNR1 m.1555A>G), nie są w stanie przedstawić wyników w ciągu krytycznej godziny.

Genedrive® MT-RNR1 ID Kit to jakościowy test molekularny in vitro diagnostyczny (IVD) służący do wykrywania pojedynczego polimorfizmu nukleotydowego (SNP) m.1555A>G wpływającego na gen mitochondrialny MT-RNR1 w ludzkich komórkach policzkowych.

System Genedrive® to szybka platforma do testowania genetycznego, która dostarcza zautomatyzowane wyniki w klinicznie istotnych terminach. Opracowany we współpracy z pracownikami służby zdrowia, umożliwia szybkie i świadome decyzje kliniczne bezpośrednio przy łóżku pacjenta, bez potrzeby specjalistycznego sprzętu czy szkoleń.

Zaprojektowany do współpracy z systemem Genedrive®, zapewnia zautomatyzowany wynik statusu wariantu MT-RNR1 m.1555 danej osoby, informując klinicystę przed podjęciem decyzji dotyczących leczenia antybiotykiem.

Zestaw ID Genedrive MT-RNR1 jest przeznaczony do użytku przez pracowników służby zdrowia w środowisku bliskim pacjentom.

Obecna ścieżka kliniczna

Jeśli podejrzewa się sepsę, lekarz ma 1 godzinę na podanie antybiotyku od przyjęcia do oddziału intensywnej terapii noworodków (NICU). Dlatego w obecnym szlaku klinicznym około 0,2% populacji jest narażonych na trwałą, nieodwracalną utratę słuchu.

Ścieżka kliniczna z implementacją systemu napędu genowego

Zestaw ID Genedrive® MT-RNR1 pozwala lekarzom podejmować świadome decyzje dotyczące leczenia w godzinie złotej godziny, bez zakłócania standardu opieki.

Pacjent: Tylko w Wielkiej Brytanii każdego roku na oddział noworodku noworodków trafia około 90 000 niemowląt; ponieważ urodziły się przedwcześnie lub są chore. Oznacza to, że około 1 na 7 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii jest przyjmowane na oddział neonatologiczny każdego roku; z których znaczna część wymaga leczenia antybiotykami aminoglikozydowymi (takimi jak Gentamicyna).

Poprzez rutynowe badania farmakogenetyczne dla wariantu genu MT-RNR1 m.1555A>G, może pomóc zapobiegać ponad 200 dzieciom rocznie (w Wielkiej Brytanii), unikać utraty słuchu wywołanej aminoglikozydami (AHIL), nie zakłócając normalnego standardu opieki.

Pracownik służby zdrowia: Umożliwienie klinicystom testowania MT-RNR1 m.1555A>G umożliwia podejmowanie świadomych decyzji dotyczących leczenia w kluczowych warunkach czasowych. Optymalizacja wyników leczenia i dostarczanie spersonalizowanej medycyny.

Pracownicy służby zdrowia i opieki społecznej: Mogłoby to zaoszczędzić NHS 13 mln funtów rocznie (same implanty ślimakowe) i zapobiec nawet 200 sprawom AIHL na NICU rocznie (plus rozwiązanie sporów sądowych i oszczędności dożywotniej niezdolności do pracy).

Wytyczne Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) zalecają, aby nosiciele wariantów genu MT-RNR1, które predysponują pacjentów do utraty słuchu wywołanej antybiotykami, unikali antybiotyków aminoglikozydowych.

Pharmacogenetik do Avoid Loss Of Hearing (PALOH) pragmatyczne badanie prospektywne wykazało, że szybkie testy genetyczne w miejscu opieki można wdrożyć w ostrym środowisku noworodkowym, aby uniknąć utraty słuchu wywołanej antybiotykami, bez zakłócania normalnych standardów opieki. Trzech uczestników z MT-RNR1 m.1555A>G pozytywnych uniknęło AIHL i nie stwierdzono istotnej zmiany czasu do przepisania antybiotyku.

Zgodnie z zaleceniami NICE Early Value Assessment, zestaw ID Genedrive® MT-RNR1 może być używany podczas generowania dodatkowych dowodów jako opcja wykrywania wariantu genetycznego m.1555A>G w celu nawigowania stosowania antybiotyków (aminoglikozydów) i zapobiegania utracie słuchu u noworodków.